{"id":5260,"date":"2015-04-22T21:44:50","date_gmt":"2015-04-22T20:44:50","guid":{"rendered":"http:\/\/blogs.avui.cat\/jaumepubill\/?p=5260"},"modified":"2015-04-22T21:45:20","modified_gmt":"2015-04-22T20:45:20","slug":"el-cromosoma-que-et-falta","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogs.avui.cat\/jaumepubill\/2015\/04\/22\/el-cromosoma-que-et-falta\/","title":{"rendered":"El cromosoma que et sobra"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/h3>\n
\n

La\u00a0s\u00edndrome de Down<\/b>\u00a0(SD) \u00e9s un trastorn\u00a0gen\u00e8tic<\/a>\u00a0causat per la pres\u00e8ncia d’una c\u00f2pia extra del\u00a0cromosoma 21<\/a>, o una part del mateix, en comptes dels dos habituals (trisomia<\/a>\u00a0del parell 21). Es caracteritza per la pres\u00e8ncia d’un grau variable de\u00a0retard mental<\/a>\u00a0i uns trets f\u00edsics peculiars que li donen un aspecte recognoscible. \u00c9s la causa m\u00e9s freq\u00fcent de\u00a0discapacitat<\/a>\u00a0ps\u00edquica\u00a0cong\u00e8nita<\/a>\u00a0i deu el seu nom a\u00a0John Langdon Haydon Down<\/a>\u00a0que va ser el primer a descriure aquesta alteraci\u00f3 gen\u00e8tica en\u00a01866<\/a>, encara que mai va arribar a descobrir les causes que la produ\u00efen. Al juliol de\u00a01958<\/a>\u00a0un jove investigador,\u00a0J\u00e9r\u00f4me Lejeune<\/a>, va descobrir que la s\u00edndrome \u00e9s una alteraci\u00f3 en l’esmentat parell de cromosomes.(WIKIP\u00c8DIA<\/a>)<\/p>\n

La\u00a0M\u00f2nica Terribas<\/strong>\u00a0va escriure un poema per a un \u00e9sser excepcional: per al seu fill\u00a0Marc.\u00a0<\/strong>Ho explica d\u2019aquesta manera tan bonica:<\/p>\n

\u201cCada dia entrevisto persones que ja s\u00e9 el que em respondran. No s\u00f3n excepcionals. En canvi, en Marc cada dia em respon coses sorprenents perqu\u00e8 \u00e9s un \u00e9sser excepcional\u201d<\/em>, va dir la periodista M\u00f2nica Terribas en l’acte de presentaci\u00f3, a l’FNAC de la pla\u00e7a Catalunya, del seu poema\u00a0Al cromosoma que et sobra<\/strong>, que va escriure just quatre dies despr\u00e9s que va n\u00e9ixer el seu fill, que t\u00e9 s\u00edndrome de Down.\u00a0\u201cVaig escriure aquest poema quan encara pa\u00efa el significat del fet inesperat del naixement d’en Marc, quan encara estava en estat de xoc. Per\u00f2 suposo que en aquell moment i vist el que vaig escriure, el meu inconscient sabia millor que el meu conscient que m’havia passat una cosa excepcional\u201d<\/em>, va dir.<\/p>\n

El poema, en qu\u00e8 la M\u00f2nica parla del cromosoma 21 d’en Marc com d’un \u00e9sser amb vida i per aix\u00f2 la il\u00b7lustradora\u00a0Anna Terricabras<\/strong>\u00a0l’ha dibuixat en forma de dent de lle\u00f3, fa aix\u00ed:<\/p>\n

\u201cAL CROMOSOMA QUE ET SOBRA\u201d<\/strong><\/p>\n

Al cromosoma que et sobra
\nli direm el cromosoma tranquil
\ni l\u2019anirem trobant, quan sigui,
\nbarrejat en gestos i paraules.
\nAl cromosoma que et sobra
\nl\u2019empaitarem pel pati
\namb jocs i pilotes.
\nAl cromosoma que et sobra
\nel vestirem d\u2019albades
\ni nits d\u2019estels.
\nAl cromosoma que et sobra
\nel pentinarem amb colors
\ni l\u2019adormirem amb rialles.
\nAl cromosoma que et sobra
\nl\u2019ensenyarem a viure
\nfeli\u00e7 de ser qui \u00e9s
\ndins dels teus ulls tit\u00e0nics.<\/p>\n

Al cromosoma que et sobra<\/em><\/strong>, que ahir va recitar Beatriz Ruiz, ha ajudat moltes mares quan intentaven assumir la identitat del seu fill, com Alba Ayala, impulsora de l’edici\u00f3 del poema i autora del bloc Guillem21, on explica la seva experi\u00e8ncia. Els diners de la venda del llibret aniran a parar a la\u00a0Fundaci\u00f3 Catalana S\u00edndrome de Down,<\/strong>\u00a0\u201cque ha aconseguit que aquestes persones tinguin una vida incardinada a la societat, que s’ha enriquit amb la seva diversitat\u201d. Creada per Montserrat Trueta, la Fundaci\u00f3 la dirigeix la seva filla Katy Trias.<\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La\u00a0s\u00edndrome de Down\u00a0(SD) \u00e9s un trastorn\u00a0gen\u00e8tic\u00a0causat per la pres\u00e8ncia d’una c\u00f2pia extra del\u00a0cromosoma 21, o una part del mateix, en comptes dels dos habituals (trisomia\u00a0del parell 21). Es caracteritza per la pres\u00e8ncia d’un grau variable de\u00a0retard mental\u00a0i uns trets f\u00edsics peculiars que li donen un aspecte recognoscible. \u00c9s la causa m\u00e9s freq\u00fcent de\u00a0discapacitat\u00a0ps\u00edquica\u00a0cong\u00e8nita\u00a0i deu el […]<\/p>\n","protected":false},"author":214,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":false,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"font":"","enabled":false},"version":2}},"categories":[2898],"tags":[26987,1204],"class_list":["post-5260","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-discapacitats","tag-discapacitat","tag-sindrome-de-down"],"jetpack_publicize_connections":[],"jetpack_featured_media_url":"","jetpack_shortlink":"https:\/\/wp.me\/pagkjs-1mQ","jetpack-related-posts":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blogs.avui.cat\/jaumepubill\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5260","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/blogs.avui.cat\/jaumepubill\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blogs.avui.cat\/jaumepubill\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.avui.cat\/jaumepubill\/wp-json\/wp\/v2\/users\/214"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.avui.cat\/jaumepubill\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5260"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/blogs.avui.cat\/jaumepubill\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5260\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5264,"href":"https:\/\/blogs.avui.cat\/jaumepubill\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5260\/revisions\/5264"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blogs.avui.cat\/jaumepubill\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5260"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.avui.cat\/jaumepubill\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5260"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogs.avui.cat\/jaumepubill\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5260"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}